研究报告了食管鳞状细胞癌（ESCC）基因组分析的最大图谱，对508例食管鳞癌患者进行全基因组测序，发现与预后不良相关的关键分子特征，认为该数图谱对于开发ESCC特异性的诊断和治疗生物标志物非常有用。
值得注意的是，这篇论文有3位通讯作者，百度公司创始人、董事长兼首席执行官李彦宏（Yanhong Li）位列其中。李彦宏此番并非普通作者之一，而是最具分量的通讯作者之一。其他两位通讯作者分别为北京大学党委常委、常务副校长、医学部主任、深圳北京大学香港科技大学医学中心主任、中国工程院院士詹启敏，中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室副主任刘芝华研究员。
论文摘要显示，食管鳞状细胞癌（ESCC）是一种预后较差的癌症类型，其分子病因尚不清楚。研究团队利用508个ESCC基因组，确定了5个新的显著突变基因，并发现了与转移和患者预后相关的突变特征群。
几项功能试验表明，上述5个基因中的NFE2L2可能在ESCC中起抑癌作用，NFE2L2的突变可能损害其抑癌功能，甚至具有致癌作用。此外，研究团队还发现NFE2L2突变与ESCC的不良预后显著相关。
研究团队还发现了潜在的非编码基因突变，包括SLC35E2基因启动子区域的热点突变，这些突变与患者较差的生存率相关。
研究认为，约5.9%和15.2%的患者分别有较高的肿瘤突变负担或可操作的突变，免疫治疗或靶向治疗可能让他们获益。
总体来说，研究发现了与食管鳞状细胞癌临床相关的编码和非编码基因组改变，并揭示了三种主要的亚型，它们有力地预测了患者的预后。
该研究得到了国家重点研发计划、CAMS医学创新基金、国家自然科学基金、深圳市“医疗卫生三名工程”、广东省基础与应用基础研究基金的资助。论文申明该项研究中作者均不存在没有利益冲突。
另外，在论文最后的作者贡献中具体提到，刘芝华、李彦宏、詹启敏负责总体指导研究、设计实验、编辑论文。值得注意的是，论文在致谢部分首先特别感谢了李彦宏（百度）对项目的大力支持（A special thanks to Mr. Yanhong Li (Baidu) for his generous support of this project）。
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